Gen. - Mutazione del genoma consistente nella
presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma in una
coppia cromosomica. Fra le
t. più gravi sono la sindrome di Down
(
t. del cromosoma 21), responsabile di una grave forma di ritardo mentale
(V. DOWN, SINDROME DI), la sindrome di Patau
(
t. del cromosoma 13) e la sindrome di Edwards (
t. del cromosoma
18), queste ultime generalmente letali per l'individuo già nei primi mesi
di vita.