Mutazione.

Atto, effetto del mutare. È sinonimo di mutamento, con qualche accezione specifica, tecnica e scientifica. ● Mus. - Nella solmisazione si diceva m. il passaggio, nel corso di un brano musicale, da un esacordo a un altro. ● Metr. - Nella struttura metrica della ballata e della canzone, ciascuno dei due gruppi di versi, uguali per numero (2 o 3), disposizione e rime, che nella ballata precedono la volta e nella canzone la sirima (anche piede). ● Agr. - Nella selvicoltura, il cambiamento del governo di un bosco. ● Geol. - Termine introdotto da W. Waagen (1869) per indicare gli stadi evolutivi che si susseguono nei vari strati geologici. ● Biol. - Alterazione del patrimonio genetico, spontanea o prodotta da agenti mutageni, che comporta una modificazione nella sintesi delle proteine e nei caratteri ereditari di un essere animale o vegetale. Il termine m. fu usato da H. De Vries (1901) per indicare le variazioni ereditarie da lui osservate in una pianta, Oenothera lamarckiana, e fu poi ulteriormente precisato da T.H. Morgan. De Vries considerava m. le deviazioni rilevanti rispetto alla norma. Oggi si classificano come m. tutte le variazioni ereditarie del genotipo, cioè del plasma germinale, indipendentemente dall'ampiezza della variazione che esse determinano nel fenotipo, ossia nei caratteri visibili. Una m. si traduce, con alcune eccezioni (è il caso, ad esempio, della m. che nell'uomo determina l'anemia falciforme e che, se si verifica in eterozigosi, protegge dalla malaria), in un difetto (un gene che ha subito una m. codifica una proteina anormale). Esempi di m. si trovano in grande quantità, soprattutto fra gli animali domestici e le piante coltivate, in cui la selezione esercitata dall'uomo ha fatto sì che le m. più utili per l'uomo stesso, o più notevoli, potessero dar luogo a razze distinte, mentre in condizioni naturali la maggior parte delle m. sarebbero state soppresse dalla concorrenza con il carattere normale o selvatico più vantaggioso per l'individuo. Oltre ai caratteri morfologici, anche quelli fisiologici (produttività, attitudine al lavoro pesante o alla corsa, tendenza all'accumulo di riserve, precocità o tardività nello sviluppo) o psicologici (istinti particolari negli animali, talenti speciali nell'uomo) dipendono da m. Sullo studio delle m. può basarsi una teoria dell'evoluzione che posi su dati sperimentali. Recentemente sono stati scoperti alcuni trattamenti che provocano un notevole aumento della frequenza di m. (raggi X, e altre radiazioni ionizzanti, gas asfissianti e idrocarburi cancerogeni). Sono oggi allo studio problemi pratici relativi alle m. che possono essere indotte nelle cellule germinali umane dalla radioattività liberata nell'ambiente in conseguenza dell'uso dell'energia nucleare per scopi bellici o pacifici. ║ Le m. si classificano secondo criteri differenti. Una possibile classificazione può essere fatta in base all'origine della m. stessa, oppure alle dimensioni del materiale genetico coinvolto o agli effetti fisiologici della m. Possiamo così distinguere m. indotte o spontanee, m. geniche, cromosomiche e genomiche e m. letali, subletali, neutrali e vantaggiose. Premesso che un criterio di classificazione non ne esclude un altro, quello più usato è quello che si basa sulle dimensioni del materiale genetico coinvolto nel fenomeno (m. geniche, cromosomiche e genomiche). ║ M. geniche: variazioni di un singolo gene, probabilmente da concepire come variazioni di struttura di una macromolecola, che determinano il passaggio del gene a un altro stato allelico; per esempio, nell'uomo, il gene H, che determina una normale costituzione del sangue, può per m. trasformarsi nell'allele h che determina l'emofilia. Le m. geniche si distinguono in due tipi: quelle che non comportano una variazione quantitativa del materiale ereditario del gene e quelle che invece comportano variazioni quantitative. Al primo tipo appartengono le m. a punto o m. puntiformi, date dal mutamento di un unico paio di basi complementari del DNA (cistrone). Esse comportano il cambiamento di un amminoacido nella catena polipeptidica controllata da un dato cistrone. Se invece l'amminoacido non cambia, la tripletta di basi controlla lo stesso amminoacido e la m. è detta sinonima. La sostituzione di singole basi è detta transizione se la sostituzione avviene tra una purina e un'altra purina o tra pirimidina e pirimidina; è detta invece trasversione se avviene tra pirimidina e purina o viceversa. Le m. a punto possono essere neutrali o provocare danni fisiologici fino a diventare letali. Le m. geniche che determinano un cambiamento quantitativo comportano la perdita di materiale ereditario (delezione di basi, da una all'intero cistrone) o inserzioni di materiale ereditario fino alla duplicazione del cistrone. La m. per delezione o inserzione è detta frame shift, ossia scorrimento del punto di riferimento di lettura del messaggio genetico. Poiché il codice genetico è letto come un insieme di triplette, con l'inserzione di un elemento o la sua delezione cambia l'intero modo di raggruppare le triplette e quindi cambia l'intera sequenza. Un particolare tipo di m. per inserzione è quella data dal raddoppiamento del cistrone, che può verificarsi per scambio ineguale tra segmenti omologhi di DNA. Tale fenomeno non ha sempre esito negativo dal punto di vista fisiologico. Anzi, se l'attività propria di una proteina non viene cambiata, si possono avere anche dei vantaggi. ║ M. cromosomiche: a differenza delle m. geniche comuni a tutti gli organismi, le m. cromosomiche e genomiche sono proprie di quegli organismi in cui il materiale genetico è organizzato in cromosomi. Le m. cromosomiche sono di due tipi: quelle che non comportano mutamenti quantitativi del materiale genetico e quelle che comportano invece tali variazioni. Tra le prime abbiamo le cosiddette inversioni, che determinano rottura del cromosoma e saldatura dei frammenti in punti differenti da quelli originari. L'inversione può essere terminale, se il cromosoma si rompe in un solo punto, oppure pericentrica o paracentrica, quando si hanno rotture in due punti e conseguente inversione all'interno della lunghezza del cromosoma. Lasciando inalterato il genotipo, tali m. non hanno effetti letali per l'omozigote mentre per l'eterozigote comportano perdita di fertilità. Tali m. sono alla base dell'evoluzione indipendente all'interno di una specie. Altro caso di m. che lasciano inalterato quantitativamente il materiale genetico sono le traslocazioni: esse si verificano quando, in seguito a una rottura, un frammento di cromosoma si unisce ad un cromosoma differente, con conseguente mutamento sia del cromosoma da cui il frammento si è staccato sia di quello a cui si è unito. Le traslocazioni possono essere reciproche, quando avviene uno scambio tra frammenti di cromosomi omologhi, non reciproche quando un frammento di un cromosoma si unisce a un altro cromosoma che non ha subito perdite di materiale genetico. Tra le m. che comportano invece variazioni quantitative vi sono le delezioni e le duplicazioni: le prime si verificano quando c'è perdita di materiale cromosomico ossia dopo la frattura non si hanno inversioni o traslocazioni; le seconde quando, per rottura e riunione o per scambio ineguale fra omologhi, si ha la ripetizione di sequenze geniche in un cromosoma. Nella specie umana delezioni e duplicazioni sono quasi sempre incompatibili con la vita, mentre le traslocazioni e le inversioni possono risultare normali e presentare problemi alla meiosi (sterilità, aborti frequenti, gravi anomalie). ║ M. genomiche: sono sempre quantitative e comportano la perdita o l'acquisizione di cromosomi. Le m. aneuploidi si riferiscono a mutamenti della ploidia quali l'aggiunta o la perdita di un singolo cromosoma. È detta monosomia la perdita di un intero cromosoma da un genoma; in genere è letale, eccezion fatta per la monosomia che riguarda i cromosomi sessuali. La trisomia, ossia l'aggiunta di un intero cromosoma, non è invece necessariamente letale. Tra le più note è la trisomia del cromosoma 21, che determina la sindrome di Down o mongolismo. Esistono anche aneuploidie in cui un cromosoma è rappresentato più di tre volte nel genoma (tetrasomie, pentasomie ma solo nei cromosomi sessuali). Quando ad un genoma si aggiunge un intero corredo cromosomico si parla di m. euploidi (triploidia, tetraploidia, poliploidie pari e dispari a seconda del numero di corredi cromosomici della cellula). La più nota è la tetraploidia ossia il raddoppio di un intero corredo diploide: questa m. è molto frequente nelle piante ed è alla base dell'evoluzione del regno vegetale.