Med. - Malattia autosomica recessiva dovuta all'alterazione
di un gene situato all'estremità del braccio lungo del cromosoma x. Ne
sono quindi affetti solo i maschi, mentre le femmine ne sono portatrici sane. Il
fenotipo adulto insorge generalmente fra i 20 e i 30 anni e porta alla morte in
un decennio, dopo aver progressivamente deteriorato il sistema nervoso centrale
e in misura minore quello periferico.