Med. - Distrofia ereditaria, a carattere autosomico
dominante, o congenita, caratterizzata dall'arresto dell'accrescimento e
dell'ossificazione delle cartilagini fetali, che si ripercuote in particolare a
carico delle ossa lunghe (quelle degli arti) e di quelle piatte. Il quadro
risultante è quello di un nanismo disarmonico, consistente in statura
piccola, cranio voluminoso con prominenze frontali, tronco di dimensioni
pressoché normali, arti molto corti; le mani hanno dita tozze e corte; il
bacino si allarga dall'alto verso il basso. Si tratta di un falso nanismo, in
quanto il sistema endocrino non presenta disturbi e anche le capacità
intellettuali sono nella norma. La malattia, pur causando un maggior tasso di
mortalità neonatale, consente una speranza di vita mediamente buona,
anche se a tutt'oggi non esiste, a fronte della diagnosi, una reale
terapia.