Stats Tweet

Acondroplasìa.

Med. - Distrofia ereditaria, a carattere autosomico dominante, o congenita, caratterizzata dall'arresto dell'accrescimento e dell'ossificazione delle cartilagini fetali, che si ripercuote in particolare a carico delle ossa lunghe (quelle degli arti) e di quelle piatte. Il quadro risultante è quello di un nanismo disarmonico, consistente in statura piccola, cranio voluminoso con prominenze frontali, tronco di dimensioni pressoché normali, arti molto corti; le mani hanno dita tozze e corte; il bacino si allarga dall'alto verso il basso. Si tratta di un falso nanismo, in quanto il sistema endocrino non presenta disturbi e anche le capacità intellettuali sono nella norma. La malattia, pur causando un maggior tasso di mortalità neonatale, consente una speranza di vita mediamente buona, anche se a tutt'oggi non esiste, a fronte della diagnosi, una reale terapia.