Concentrazione di acidi nel sangue.
• Med. -
A. metilmalonica: caratterizzata
dall'accumulo nel sangue e nelle urine di acido metilmalonico e di chetoni.
║
A. isovalerica: forte presenza nel sangue e nelle urine di acido
isovalerico, dovuta alla mancanza dell'enzima isovaleril-CoA-deidrogenasi.
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A. propionica: generata dalla mancanza di
propionil-CoA-carbossilasi. Osservata anche nel periodo neonatale, il suo lento
decorso provoca una grave compromissione della salute del bambino.