Med. - Grave deficienza dello sviluppo psichico che si manifesta di solito in
seguito a malformazioni o arresti somatici (come, per esempio, microcefalia o
idrocefalia), ad anomalie metaboliche (
i. fenilpiruvica, i. amaurotica) o
endocrine (come mongolismo, cretinismo) e, infine, ad alterazioni neurologiche
(paralisi, convulsioni). ║
I. amaurotica o
morbo di
Tay-Sachs: affezione causata da un accumulo di lipoidi nelle cellule della
corteccia cerebrale, del midollo spinale e dei gangli spinali. Mostra
un'ereditarietà di tipo recessivo e prende inizio subito dopo la nascita.
Il sintomo dominante è l'ipoevoluzione psichica dei piccoli malati. A
causa dell'atrofia del nervo ottico i pazienti sono presto colpiti da
cecità; spesso intervengono anche la sordità e una progressiva
atrofia muscolare. Nelle forme tardive la retina mostra alterazioni simili a
quelle della retinite pigmentosa.