Glicolisi.

(o glicogenolisi). Detta anche malattia da immagazzinamento di glicogeno. Appartiene al gruppo delle malattie del ricambio. La g. è un'anomalia congenita del ricambio, ereditariamente recessiva, contrassegnata da un notevole accumulo di glicogeno nei tessuti. In base ai reperti patologici e biochimici si distinguono quattro forme diverse di g.: la "malattia di Gierke", che compare dopo la nascita o nella prima infanzia, è caratterizzata da un grosso fegato, addome teso, anomalie di sviluppo e della ripartizione di grasso. L'andatura dei bambini ricorda quella di una donna gravida, la muscolatura è male sviluppata e molto flaccida, di conseguenza le estremità sono straordinariamente magre. In alcuni casi si osserva una caduta dei peli generalizzata o circoscritta, in altri un'ipertricosi. Accanto alle alterazioni dell'habitus, il sintomo più importante è costituito dall'ingrossamento del fegato, quasi sempre disgiunto da tumore di milza, ittero e ascite. Nell'urina è quasi sempre costante la presenza di acetone, anche in assenza di vomito, mentre manca lo zucchero. La glicemia a digiuno è molto bassa, cosicché talvolta si arriva a stati ipoglicemici: dopo, il carico di zucchero sale notevolmente e rimane a lungo su valori elevati, mentre compare glicosuria, che cessa molto rapidamente ed è seguita da acetonuria. Assai frequente è l'esistenza di una particolare sensibilità all'insulina. D'altra parte l'iniezione di adrenalina, benché provochi un aumento della pressione arteriosa, non è seguita da iperglicemia. Dopo i pasti si osserva un aumento della lipemia alimentare, e per lo più anche un'ipercolesterinemia. La morte è causata frequentemente da infezioni intercorrenti. Il secondo tipo della g. è caratterizzato dalla comparsa precoce, nell'infanzia, di una cianosi intermittente, dispnea, difficoltà nutritive, debolezza muscolare, alcune anomalie neurologiche ed una grossa lingua che ricorda il mongolismo. Il cuore è ingrossato e nell'Ecg si trova un abbassamento del tratto ST ed una T negativa. Nella g. diffusa con cirrosi epatica si trovano accanto all'epatomegalia ed all'ingrossamento dell'addome, edema e qualche volta anche emorragia, in qualche caso si trova anche itterizia e tumore della milza. Le prove di funzionalità epatica si presentano patologicamente alterate. Nella quarta forma il sintomo è dominato dall'epatomegalia. Qualche volta si osserva acetonuria, ipoglicemia e anemia. La prognosi è sfavorevole in tutte e quattro le forme. L'acidosi e l'ipoglicemia possono essere prevenute con frequenti pasti ricchi di carboidrati e somministrazione di cortisone.

GLICOLISI
Tipo di malattia	Organi interessati	Sintomi clinici
I malattia di von Gierke II malattia di Pompe III malattia di Cori IV malattia di Andersen V malattia di McArdle VI VII malattia di Tarni VIII	fegato e reni fegato, cuore, muscoli fegato e muscoli fegato muscoli fegato muscoli fegato	ingrossamento del fegato; crescita insufficiente; ipoglicemia insufficienza cardiorespiratoria, malattia fatale all'età di 2 anni simili a quelli del tipo I, ma meno gravi cirrosi epatica, malattia fatale all'età di 2 anni debolezza muscolare simili a quelli del tipo I, ma meno gravi simili a quelli del tipo V simili a quelli del tipo I, ma meno gravi