Med. - Malattia congenita a carattere ereditario, la cui nota tipica consiste in
un ritardo della coagulazione, e i cui sintomi sono emorragie cutanee o mucose
ripetute a ogni minimo trauma. Essendo un'anomalia costituzionale, l'
e.
si trasmette secondo le leggi di Mendel e colpisce quasi esclusivamente gli
individui di sesso maschile, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono
esserne portatrici senza essere clinicamente malate (eredità diaginica).
Il trattamento clinico è sintomatico e profilattico: si basa sull'uso di
anticoagulanti, di trasfusioni di sangue intero o di plasma che mettono a
disposizione del paziente il fattore plasmatico di cui è carente. ║
E. A o
classica: legata all'assenza del fattore VIII della
coagulazione. ║
E. B o
malattia di Christmas:
e.
connessa al deficit del fattore IX della coagulazione. ║
E. C o
sindrome di Rosenthal: varietà di
e. del tipo autosomico
che si manifesta in entrambi i sessi; è connessa al deficit del fattore
IX della coagulazione.