Sindrome clinica, conosciuta anche come
mongolismo, dovuta a un disturbo
del patrimonio genetico nell'uomo. La malattia fu per la prima volta
identificata nel 1866 da L. Down, ma la sua eziologia rimase sconosciuta fino
alla scoperta, effettuata nel 1959 da J. Lejeune, della trisomia 21. Lo studioso
osservò infatti che gli individui affetti da tale patologia hanno 47
cromosomi, in cui sono presenti tre copie del più piccolo degli autosomi,
il cromosoma 21. I bambini colpiti da
s. di D. sono ritardati mentali, la
loro statura è bassa in seguito a un ritardo della maturazione
dell'apparato scheletrico, il tono muscolare è scarso e presentano una
fisionomia comune caratterizzata da un taglio degli occhi all'orientale, una
particolare forma del cranio e dell'estremità.