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Down, Sindrome di.

Sindrome clinica, conosciuta anche come mongolismo, dovuta a un disturbo del patrimonio genetico nell'uomo. La malattia fu per la prima volta identificata nel 1866 da L. Down, ma la sua eziologia rimase sconosciuta fino alla scoperta, effettuata nel 1959 da J. Lejeune, della trisomia 21. Lo studioso osservò infatti che gli individui affetti da tale patologia hanno 47 cromosomi, in cui sono presenti tre copie del più piccolo degli autosomi, il cromosoma 21. I bambini colpiti da s. di D. sono ritardati mentali, la loro statura è bassa in seguito a un ritardo della maturazione dell'apparato scheletrico, il tono muscolare è scarso e presentano una fisionomia comune caratterizzata da un taglio degli occhi all'orientale, una particolare forma del cranio e dell'estremità.